夕陽西下，孫立恩在辦公室里硬是等到了四點五十分。

　　測序公司的電話終于打了過來，而孫立恩也確實獲得了自己所期待的結(jié)果——唐敏的18q11.2染色體出現(xiàn)了異常，其中有1.9個PB的氨基酸序列和基因庫中的對比樣本不一致。

　　“這個結(jié)果肯定是有異常的，但是我們也不確定這個異常有什么意義。”在給孫立恩打電話的時候，錢女士心里其實非常不安。醫(yī)院委托進行序列，那都是需要給出明確診斷意見的。但是……不管查詢了多少個數(shù)據(jù)庫，這一區(qū)域的染色體異常致病的報告卻仍然完全沒有蹤影。

　　“是因為這個區(qū)域的變異報告少，還是因為不確定變異后果？”基因數(shù)據(jù)庫的比對，一百個袁平安綁在一起也不如測序公司專業(yè)。雖然對方明確說了“不知道有什么意義”，但孫立恩更在意的則是相關(guān)報告的數(shù)量。

　　嚴格來說，隨著現(xiàn)代醫(yī)療的進步，新型的遺傳病應(yīng)該會越來越少見才對。絕大部分的基因突變嬰兒甚至無法正常發(fā)育娩出，而娩出的基因突變兒童又有很大一部分會在很早的階段夭折。因此，能夠順利長大且表現(xiàn)出遺傳病癥狀的……其實是很少一部分。

　　這些患兒大部分以某種酶或者蛋白缺乏為主。偶爾也有包括心腦血管問題在內(nèi)的患兒。而隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進步，以及各種測序手段的完善，越來越多的遺傳病都在21世紀得到了確認和鎖定——現(xiàn)在想要發(fā)現(xiàn)一種新的遺傳病，從概率上來說就是一個很渺茫的事情。

　　但再渺茫的概率，乘以全球七十億的人數(shù)，也會變成一個令人無法忽視的巨大數(shù)字。而孫立恩想要通過取巧路線確定的，也就是這個——如果有其他類似的染色體變異報告，也許能夠從那些報告里找到一點和唐敏的共同點。

　　“目前……沒有發(fā)現(xiàn)。”然而，錢女士的回答徹底打碎了孫立恩再抄一次近道的企圖。“我們也看不到其他機構(gòu)或者個人請求對比這個區(qū)域的紀錄——我私下里問過幾個和我們關(guān)系比較密切的公司，他們的工作中反正是沒有見過這個區(qū)域變異導(dǎo)致疾病的先例。”

　　沒有見過先例，當然不能作為否決孫立恩診斷的依據(jù)。但這也確實為AQP4蛋白表達不足的診斷蒙上了一層陰影。從相關(guān)研究來看，AQP4蛋白的控制基因定位確實就在這里沒有問題，但……應(yīng)用在人類疾病診斷上，還需要一些更加充分的證據(jù)。

　　孫立恩當機立斷，給袁平安打了電話。被自家組長一個電話從上百個Chrome頁面里拽出來的袁平安本來還有點不滿，不過在聽到了孫立恩的要求后，他很快就明白了這個要求的重要性，并且把那一點點不滿拋在了腦后。

　　“你馬上和同協(xié)病理科聯(lián)系一下，問問看他們收到的石蠟樣本能保存多久——保存環(huán)境怎么樣。”成功的對樣本進行了一次再利用后，孫立恩頓時對自己的想法充滿了信心。“如果保存條件理想，那就請同協(xié)對樣本做一次AQP4蛋白的mRNA測定。”

　　對樣本進行活檢，尤其是這種疑難疾病的活檢，優(yōu)先選擇的手段自然是對樣本進行石蠟處理。而做完檢測之后，石蠟樣本一般也不會直接就被扔到垃圾桶里去——不同的病理科對石蠟樣本的保存有不同規(guī)定。但有一點是可以肯定的——兩次活檢都沒檢驗出來問題所在的樣本，對同協(xié)而言，科研價值肯定要比其他樣本更大。這也就意味著，唐敏之前的腦活檢樣本可能會在最好的條件下獲得保存。

　　但……這種事情孫立恩也不太懂。事實上，就連袁平安也沒有經(jīng)歷過這種事情。兩個人誰都不知道同協(xié)的病理科究竟會不會把這份樣本保留下來。

　　袁平安直接掏出電話開始給朱教授撥了過去，而孫立恩則轉(zhuǎn)頭去找了張智甫教授。除了同協(xié)以外，云鶴市傳染病醫(yī)院也對唐敏做過活檢。雖然那次活檢已經(jīng)過去了大半年……但這至少也是一個努力的方向。

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　　“云鶴的樣本指望不上了。”十分鐘后，孫立恩就帶著令人失望的結(jié)果回到了自己的辦公室里。他對著袁平安發(fā)起了牢騷，“老張說傳染病醫(yī)院的病理科從來不存樣本。有價值的傳染樣本要么直接送CDC，要么送研究機構(gòu)——總之他們自己不存。”

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　　袁平安攤了攤手，“傳染病醫(yī)院嘛……他們的保存規(guī)定當然和普通醫(yī)院不太一樣。”說著，他朝著孫立恩揚了揚自己手里的電話，“我已經(jīng)給朱老師打了電話了，他說現(xiàn)在就去病理科問問看。”

　　同協(xié)那邊至少還有點希望。這讓孫立恩心里稍微安穩(wěn)了一點。當然，要是同協(xié)那邊也沒有保留樣本，情況也還沒有到不可挽回的地步。實在不行，再做一次活檢也不是完全不能接受。但比起那樣，孫立恩還是想找一個更加穩(wěn)妥的方法。

　　“假設(shè)，假設(shè)啊。”孫立恩拽著準備回去看Chrome頁面的袁平安開始整理起了自己的思路，“假設(shè)同協(xié)的樣本也沒有了，那我們能不能通過其他什么方法來證實AQP4蛋白表達不足的診斷？”

　　“你有什么想法么？”袁平安現(xiàn)在倒也沒什么其他的事情，而且看著孫立恩一臉便秘的樣子，他也實在是有些不忍心把孫立恩扔在這里一個人頭疼。“現(xiàn)有的無創(chuàng)檢測手段，應(yīng)該還沒有一項能夠滿足診斷要求的。”

　　“診斷手段不能用的時候，我們一般都會考慮用一些診斷性治療方案。”孫立恩繼續(xù)理著思路，同時，他的手摸向了自己的辦公桌——上面有幾張他剛剛打印出來的文獻。“AQP4蛋白的磷酸化可以影響AQP4的水通透性，這個文獻你看了吧？”

　　“看了。”袁平安點了點頭，這也是他目前正在考慮的治療方案之一。

　　不考慮證實診斷，而只考慮治療方案的話，現(xiàn)在他們能拿出來的手段并不多。而通過蛋白磷酸化提升AQP4蛋白的水通透性，這是一個目前看來比較有價值的努力方向。